WHOLE EXOME SEQUENCING
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Whole Exome Sequencing NGS Service

人類 Exon 區域僅占全基因體不到 2%，卻有近 85% 疾病發生在外顯子區域的變異，因此研究與 SNPs 相關疾病常著重於 Exome，更可大幅降低實驗的成本。

威健使用了美國 Agilent 原廠 SureSelect 人類全外顯子試劑組與其成熟的 Capture 技術平台，全面捕獲 Whole Exome 區域，同時搭配詳細、專業的數據整合分析，取得完善的資訊。威健秉持一貫優良的 WES 服務品質，提供穩定、可靠的分析成果，有效提升臨床研究的競爭力與應用價值。


實驗流程 SureSelect


Local Software Analysis - 客戶端分析軟體 SureCall

  1. 包含 Genome Alignment / Variants Calling / Variants Annotation 等分析內容。
  2. 支援四種不同分析種類，Single、Pair、Trio、OneSeq CNV/Mutation 分析。
  3. 視覺化即時互動介面，簡單易讀報告格式。
  4. 比對各種數據庫，如 NCBI、COSMIC、PubMed、ClinVar 等，提供多種類的基因註解 (annotation)。

gDNA QC 標準

Sample Type 標準型 DNA 微量型 DNA
Amount > 2 μg > 600 ng
Volume > 20 μl > 20 μl
OD260/280 1.8 - 2.0 1.8 - 2.0
OD260/230 ≧ 1.2 ≧ 1.2
DNA Integrity Number ( DIN ) > 6 > 3

實驗流程

• 樣品製備 使用試劑
Library Preparation SureSelect XT HS
Capture Baits SureSelect Human All Exon V7

• 定序系統
定序平台 Illumina Platform
定序策略 150 bp Pair-End

• 服務方案 Germline 遺傳領域 Somatic 癌症領域
建議數據規格 10 G 20 G
低頻變異偵測能力 20% 10%

分析流程與內容

  • 全外顯子完整覆蓋

    最佳覆蓋度，超過 2 萬基因外顯子區域

  • 專業數據分析整合

    詳盡分析搭配視覺化報告呈現

  • 優質服務嚴格把關

    威健實驗室服務經 ISO 品質認證

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