Human Whole-Genome Sequencing Human WGS

第三代定序的 PacBio HiFi Reads，兼具有更長讀長 (10~25kb) 且 >99.9% 高準確度的特性，其特點在於能夠更完整地覆蓋基因組，特別是那些複雜的重複序列區域，例如著絲粒、端粒和高度同源的基因家族，同時補足了以往在次世代定序無法獲取的 8% 的基因組區域。除了可完成基因組裝外，長讀長定序還可檢測單核苷酸變異 (SNPs)、插入及缺失變異 (Indels)、結構變異 (SVs)、重複性區域變異 (Repeats)，拷貝數變異 (CNVs)、以及甲基化變異 (Methylation)，並應用在更多關於人類疾病、人群遺傳學、腫瘤基因組學以及個人化醫療等研究上。

• 產品介紹
• 詳細規格
• 產品特點

自血液 ( 或組織 ) 樣品萃取 HMW DNA 後，先將樣品 DNA 片段化至最適定序長度 (15~25kb)，接著製成啞鈴狀模板 (SMRTbell) 文庫，將文庫進行片段篩選 (>10kb) 可以得到更好的長度產出，並於 PacBio Revio 平台進行定序與後續分析。

樣品條件

DNA 檢體需求
樣品型態	DNA
總量	≧ 10000 ng
濃度 (Qubit)	≧ 150 ng/ul
Qubit/Nanodrop ratio	0.7~1.3
純度	OD260/OD280 ≧ 1.7；OD260/OD230 ≧ 1.5
體積	≧ 70 ul
DNA 品質	GQN10kb > 7.0 ; GQN30kb > 5.0 (Fragment Analyzer system)

定序策略

1. PacBio Revio Platform
2. 提供每個檢體 20 ~ 30 倍定序分析

分析流程及內容

分析流程及內容請洽威健生技服務人員